«Perturbação do espetro do autismo: reconhecimento precoce e papel dos CSP»

A perturbação do espetro do autismo (PEA) é uma perturbação do neurodesenvolvimento caracterizada por défices persistentes na comunicação e interação social, associados a padrões restritos e repetitivos de comportamento, interesses ou atividades. Trata-se de uma condição com grande heterogeneidade clínica, cuja expressão varia  amplamente entre indivíduos e ao longo do desenvolvimento.

A etiologia da PEA é considerada multifatorial, envolvendo a interação entre fatores genéticos e ambientais. Estudos atuais sugerem uma forte componente genética, com múltiplos genes envolvidos.

Nas últimas décadas, tem-se verificado um aumento da prevalência de PEA. Este aumento parece estar relacionado sobretudo com maior sensibilização da comunidade médica e da população, alargamento dos critérios diagnósticos e melhoria dos instrumentos de rastreio e diagnóstico.

O diagnóstico tem sido realizado cada vez mais precocemente, refletindo uma maior atenção ao desenvolvimento infantil e à identificação de sinais precoces. Este aspeto é particularmente relevante uma vez que a intervenção precoce tem demonstrado melhorar significativamente o prognóstico, nomeadamente ao nível da comunicação, da interação social e da autonomia funcional.

A heterogeneidade clínica da PEA torna fundamental o reconhecimento de sinais de alarme ao longo do desenvolvimento. Nos primeiros meses de vida (0-6 meses) podem observar-se sinais precoces, como ausência de contacto visual, ausência de sorriso social em resposta, passividade ou baixo nível de atividade, irritabilidade marcada, tendência para fixar objetos, pouco interesse por pessoas, reduzida interação social, mímica facial pobre, ausência de orientação para a voz humana ou ausência de reações antecipatórias, como estender os braços para ser pegado ao colo.

Aos 12 meses, podem surgir outros sinais sugestivos, como vocalização escassa ou monótona, ausência de gestos comunicativos (por exemplo, apontar ou acenar), falta de resposta ao chamamento pelo nome, ausência de atenção conjunta, ausência de imitação e alterações da reatividade sensorial, incluindo hipersensibilidade ou hipossensibilidade a estímulos auditivos.

Entre os 18 e os 24 meses, devem levantar suspeita clínica um atraso significativo da linguagem, ausência de frases espontâneas de duas palavras aos 24 meses ou resultado positivo no instrumento de rastreio M-CHAT-R/F.

Na idade pré-escolar (2-6 anos), podem observar-se dificuldades na aquisição e desenvolvimento da linguagem, uso estereotipado ou idiossincrático da linguagem, tendência para o isolamento social ou dificuldades na interação com pares, ausência de apontar para dirigir a atenção dos outros, falta de iniciativa social, dificuldades no jogo simbólico, resistência marcada à mudança de rotinas, interesses restritos ou obsessivos e presença de comportamentos repetitivos ou estereotipados.

Em crianças com idade igual ou superior a 6 anos, podem persistir dificuldades na interação social com pares, interação social desadequada, dificuldade em compreender conteúdos implícitos da comunicação, dificuldades de planeamento e coordenação motora e presença de estereotipias, frequentemente mais evidentes em situações de stress ou ansiedade.

Neste contexto, os cuidados de saúde primários desempenham um papel central na vigilância do desenvolvimento infantil, na identificação precoce de sinais de alerta e no encaminhamento atempado para avaliação especializada por equipa com treino diagnóstico (Pedopsiquiatria e Pediatria do Desenvolvimento). A deteção precoce permite iniciar intervenção adequada em fases precoces do desenvolvimento, contribuindo para melhores resultados funcionais e melhor qualidade de vida para a criança e a sua família.

Relativamente ao tratamento, preconiza-se uma intervenção individualizada, precoce e funcional. Na prática, os pilares de intervenção costumam incluir capacitação parental, terapia da fala quando existem défices ao nível da linguagem verbal; intervenção psicopedagógica e adaptações escolares; terapia ocupacional quando há questões funcionais/sensoriais; treino de competências sociais e tratamento dirigido às comorbilidades (sono, ansiedade, PHDA, epilepsia, etc.)

Para orientação clínica detalhada, recomenda-se a consulta da Norma n.º 002/2019 da Direção-Geral da Saúde sobre a abordagem diagnóstica e intervenção na perturbação do espetro do autismo.


Artigo publicado no Jornal das VIII Jornadas Multidisciplinares de MGF.