Internistas apresentam projetos nacionais de investigação sobre doenças raras

O Núcleo de Estudos das Doenças Raras (NEDR) da Sociedade Portuguesa de Medicina Interna (SPMI) promove, nos próximos dias 17 e 18 de outubro, no Hotel Tiara, no Porto, o seu V Simpósio. Além de um debate, entre diferentes especialidades médicas, sobre os desafios associados às doenças raras, haverá lugar para a apresentação de projetos de investigação nacionais e estudos ibéricos sobre este tipo de patologias.

As doenças lisossomais de sobrecarga (Doenças de Gaucher, Pompe, Fabry e Mucopolissacaridose), as miocardiopatias, as porfirias, a progeria e os mecanismos de envelhecimento serão as patologias analisadas durante este simpósio, que será dedicado também à nanotecnologia aplicada nas doenças genéticas.

Haverá ainda espaço para o debate de políticas de saúde pública e de financiamento da investigação. Uma sessão será dedicada ao projeto EUROPLAN, concebido para acompanhar as autoridades nacionais de toda a Europa a criar e implementar planos ou estratégias relativos às doenças raras. Outra sessão estará centrada na investigação, com a apresentação de projetos nacionais de pesquisa sobre este tipo de patologias e no debate da importância do Horizonte 2020 – Programa-Quadro Comunitário de Investigação & Inovação. Com um orçamento global superior a 77 mil milhões de euros para o período 2014-2020, trata-se do maior instrumento da Comunidade Europeia especificamente orientado para o apoio à investigação, através do cofinanciamento de projetos de investigação, inovação e demonstração – que poderá contribuir para a descoberta e comercialização de novos tratamentos, muitos deles órfãos.

Luís Brito Avô, coordenador do NEDR, considera que “é fundamental que a medicina interna, enquanto especialidade que tem uma perspetiva holística de cada doente, centralize o debate sobre as doenças raras e reúna à mesma mesa as várias especialidades envolvidas no tratamento deste tipo de patologias, na sua grande maioria graves, difíceis de diagnosticar e causadoras de muita incapacidade.

Acrescenta ainda o coordenador do Núcleo que, neste V simpósio "vamos dedicar-nos não só a analisar formas de tratamento, mas também políticas de financiamento e incentivo à investigação, como é o caso do Horizonte 2020, bem como a forma como as doenças raras são encaradas dentro dos programas de saúde pública comunitários, numa sessão sobre o EUROPLAN”.

O programa do Simpósio pode ser consultado aqui.



Pode ser lida aqui uma notícia, recentemente publicada na Just News, sobre "As doenças raras na prática clínica de internistas e especialistas em MGF", com declarações de Luís Brito Avô.