“O diagnóstico pré-natal não termina ao identificarmos uma anomalia fetal”

“Durante muitos anos, o grande desafio era identificar uma anomalia fetal. Hoje, diagnosticamos mais patologias, mais precocemente e com maior detalhe, conjugando uma ecografia cada vez mais sofisticada com novas ferramentas de diagnóstico genético”, afirma Luís Guedes Martins, confirmando que o diagnóstico pré-natal “evoluiu muito”, acabando por criar uma “responsabilidade adicional” a quem o realiza:

“Já não basta dizer aos pais que existe determinada anomalia. Temos de explicar o que significa, qual o espectro possível da doença, que informação adicional podemos obter, qual poderá ser o prognóstico e, em algumas situações, se existe possibilidade de intervenção. Esta passagem do diagnóstico para a compreensão da doença fetal é uma das grandes transformações da nossa área.”

“O diagnóstico pré-natal continua a ser fundamental, mas integra-se hoje numa Medicina Fetal muito mais abrangente”, diz o presidente da Associação Portuguesa de Diagnóstico Pré-Natal (APDPN). E explica:

“Quando diagnosticamos uma cardiopatia congénita, por exemplo, queremos caracterizar a anatomia, compreender a fisiologia cardiovascular, procurar anomalias associadas, avaliar uma eventual etiologia genética, antecipar a evolução e planear o nascimento. O feto passou progressivamente a ser encarado como um verdadeiro doente, num percurso assistencial que começa antes do nascimento e não termina no parto.”

No entanto, embora reconheça que a Medicina Fetal “evoluiu de forma extraordinária”, o especialista do Centro Materno Infantil do Norte, que integra a ULS de Santo António, deixa bem claro que “nenhuma ecografia, exame genético ou programa de rastreio consegue garantir que uma criança nascerá sem qualquer doença ou malformação”.


Luís Guedes Martins

“A capacidade de identificar uma anomalia depende da idade gestacional, da posição fetal, das condições de visualização, das características da própria alteração e do momento em que ela se manifesta. Algumas malformações só se tornam evidentes mais tarde e outras podem permanecer muito difíceis ou impossíveis de identificar no período pré-natal”, esclarece.

De facto, existem malformações graves que podem não ser diagnosticadas antes do nascimento, mesmo quando a ecografia é realizada por profissionais muito experientes e em centros altamente diferenciados. “Isso não significa necessariamente”, sublinha, “que tenha existido um erro, pois, há limites biológicos e tecnológicos no diagnóstico pré-natal”. Daí que “uma ecografia normal, embora seja uma informação importante e tranquilizadora naquele momento, não é nem deve ser apresentada como uma garantia absoluta de normalidade”.

Luís Guedes Martins refere que o primeiro trimestre de gravidez deixou há muito de ser apenas o momento da datação da mesma e do rastreio de aneuploidias:

“A evolução tecnológica permite avaliar estruturas cada vez mais precocemente, incluindo o coração e o sistema nervoso central. Mas diagnosticar mais cedo não significa afirmar mais do que aquilo que podemos demonstrar. Quanto mais precoce é a avaliação maior tem de ser o conhecimento da embriologia, da evolução normal das estruturas e das limitações da técnica. Saber reconhecer a incerteza também é diferenciação.”

Uma Medicina Fetal “necessariamente multidisciplinar!

Entretanto, confirma que “a integração entre fenótipo fetal e genética tornou-se incontornável, sendo que a ecografia orienta a investigação e a genética pode ajudar-nos a compreender a etiologia, o prognóstico e o risco de recorrência”.

Sublinha, contudo, que uma maior capacidade diagnóstica traz também “resultados de significado incerto”, fazendo com que o desafio não seja apenas obter informação, mas também interpretá-la e comunicá-la. É por isso que a Medicina Fetal moderna é “necessariamente multidisciplinar”, envolvendo, consoante a situação, obstetras, geneticistas, neonatologistas, cardiologistas e cirurgiões pediátricos, psicólogos e outras áreas diferenciadas.

E quando não existe possibilidade de tratamento curativo?

“É talvez aí que a Medicina Fetal mais nos exige enquanto médicos. Há situações em que é possível fazer diagnósticos muito sofisticados, mas não conseguimos modificar a história natural da doença. A nossa responsabilidade não termina: temos de fornecer informação rigorosa e compreensível, explicar as opções dentro do enquadramento clínico e legal e respeitar o processo de decisão dos pais.”



“Quando uma família decide prosseguir uma gravidez perante uma doença fetal limitante da vida, os cuidados paliativos perinatais permitem preparar antecipadamente o percurso assistencial, o parto, os cuidados ao recém-nascido e o acompanhamento da família. Não realizar tratamentos desproporcionados não significa deixar de cuidar. Cuidar continua sempre a ser a nossa obrigação”, lembra Luís Guedes Martins.

Considerando a área em que se especializou “exigente, mas fascinante”, faz questão de salientar que “por detrás de cada imagem ecográfica existe uma criança em desenvolvimento e uma família que espera de nós conhecimento, rigor e capacidade para a acompanhar. Podemos ter tecnologia cada vez mais sofisticada, mas o objetivo permanece simples: utilizar esse conhecimento para cuidar melhor”.

A entrevista completa a Luís Guedes Martins foi publicada na edição de outubro 2026 do Jornal Médico.
Para receber mensalmente o link de acesso ao formato e-paper do Jornal Médico basta subscrever a Newsletter da Just News.