“Há 30 anos, sabia-se muito pouco sobre DHM, mas aceitei o desafio”

No Hospital de Santa Maria, é a Medicina Interna que acompanha os adultos com uma doença hereditária do metabolismo, boa parte deles transitando da Pediatria ao atingirem os 18 anos. Anabela Oliveira é a cara da consulta desde que a mesma foi criada, hoje em dia integrada no Centro de Referência de DHM.

Anabela Oliveira integra a atual Direção da SPMI e faz parte da C.O. do 33.º Congresso Nacional, que se vai realizar em maio de 2027

O facto de, em 1998, Anabela Oliveira ter iniciado a sua carreira no Hospital de Santa Maria como especialista de Medicina Interna precisamente na Secção C do Serviço de Medicina 1, coordenada pelo internista João Saavedra, terá sido, com certeza, decisivo para que viesse a criar uma ligação tão especial às doenças hereditárias do metabolismo (DHM).

O Serviço de Pediatria possuía então, há mais de duas décadas (desde 1975), aquela que foi a primeira Unidade de Doenças Metabólicas do país e em cuja criação esteve envolvido o médico Aguinaldo Cabral, considerado uma figura pioneira nesta área.

Ora, aquele pediatra começou a verificar que muitos dos seus doentes, uma vez atingidos os 18 anos, precisavam de continuar a ser acompanhados enquanto adultos, parecendo-lhe que a Medicina Interna seria a especialidade mais indicada para dar resposta a essa necessidade. Como Aguinaldo Cabral era muito amigo de João Saavedra, partilhou com ele a sua ideia.

Foi nestas circunstâncias que surgiu a proposta apresentada a Anabela Oliveira, que recorda: “Há quase 30 anos, sabia-se muito pouco sobre estas doenças, mas eu aceitei o desafio. Constitui uma equipa com uma nutricionista e uma psicóloga, envolvi também os meus internos e foi assim que começámos a Consulta de Doenças Hereditárias do Metabolismo, que fazia parte do Serviço de Medicina 1.”

Deixa claro que também tomou essa decisão por achar que seria “uma mais-valia para a própria Medicina Interna como especialidade dedicar-se a um grupo de patologias diferente, com doentes tão complexos, em que nós poderíamos ter uma intervenção muito importante”.

Criados há uma década, os centros de referência de DHM existem em cinco unidades locais de saúde: ULS de São João, ULS de Santo António, ULS de Coimbra, ULS de São José e ULS de Santa Maria. Anabela Oliveira salienta a circunstância de na ULSSM a equipa que segue os doentes adultos ser da Medicina Interna.

A insegurança dos pais…

 

A nossa entrevistada frisa que ao médico que se dedica às DHM “não basta ser curioso, tem mesmo que estudar muito”. Mas há outro aspeto que diz ser fundamental: “Tem que ter bastante disponibilidade para dar resposta a estes doentes e atender às questões colocadas pelos próprios pais, que sentem muita insegurança.” Daí que, por exemplo, a denominada consulta de transição seja “absolutamente fundamental neste tipo de doenças crónicas e progressivas”.

“Temos que receber quem vem da Pediatria em consulta conjunta para os pais sentirem confiança. Por um lado, porque os pediatras são muito ligados às crianças, enquanto aqui já não há, por exemplo, enfermeiros ou assistentes operacionais dedicados e, a não ser o médico, já ninguém conhece os doentes pelo nome”, refere, prosseguindo:

“O que se pretende é que, uma vez na vida adulta, a prestação de cuidados não falte, mas que eles adquiram progressivamente autonomia. Isso é fundamental. Têm de passar a vir sozinhos às consultas, gerir a doença deles. Mas não é fácil para os pais. O diagnóstico foi muitas vezes feito numa situação de descompensação ou através do teste do pezinho. E é um susto saberem que têm uma criança com um problema de saúde que é para a vida!”

No entanto, Anabela Oliveira ressalva ter muitos doentes casados, com filhos e uma atividade profissional normal, “em que a figura dos pais acaba por se diluir”, contudo, “temos que ter em atenção que é sempre uma preocupação para a nova família”. E destaca, a propósito, o “seguimento muitíssimo apertado” a que fica sujeita, por exemplo, uma doente que tencione engravidar e que tem que obrigatoriamente partilhar connosco essa sua intenção de ser mãe”.

300 doentes em seguimento

 No Polo de Adultos do Centro de Referência de DHM da ULS de Santa Maria são seguidos cerca de 300 doentes. Muitos deles transitaram da Pediatria, ao atingirem os 18 anos, que foi o que aconteceu com seis casos no primeiro semestre de 2026, enquanto outros quatro chegaram, no mesmo período, referenciados da Consulta de Genética.

Anabela Oliveira confirma ter um conjunto de doentes já com pelo menos 50 anos e que, portanto, nasceram antes da introdução do teste do pezinho em Portugal, em 1979: “Têm fenilcetonúria, défices cognitivos graves e são totalmente dependentes. O diagnóstico da doença, que felizmente passou a ser feito entre o 3.º e o 5.º dia de vida, permite o encaminhamento imediato para os centros de referência, sendo implementadas medidas que permitem aos doentes não terem qualquer problema.”

A entrevista completa com Anabela Oliveira pode ser lida na edição de setembro 2026 do Jornal Médico.