Origem genética da maioria das doenças raras: um «desafio constante» que envolve os médicos de família
“O facto de 80% das doenças raras serem genéticas obrigam o médico de família a estar atento a determinados sinais e sintomas que afetam mais do que uma pessoa na família”, reconhece Luís Martins, coordenador da Unidade de Saúde Familiar (USF) Ramada, integrada no ACES Loures/Odivelas, no mês em que se assinala o Dia Mundial das Doenças Raras.
Em entrevista à Just News, publicada na edição do Jornal Médico que está a ser lançada, o responsável sublinha que as doenças raras são um "desafio constante" que também deve envolver a especialidade de MGF:
“Como acompanhamos os utentes nas várias fases da vida e dentro do seu contexto familiar, é importante que o médico de família procure formação nesta área para que a referenciação para centros de referência seja feita o mais precocemente possível.”
E salienta que, “no primeiro ano de vida, estas patologias apresentam uma taxa de mortalidade de 35% e que nos restantes casos revelam uma multiplicidade de sinais e sintomas sem qualquer padrão”.
Para que o diagnóstico seja feito o mais precocemente possível, Luís Martins defende que, “sempre que haja suspeitas, deve encaminhar-se o utente para centros de referência, certificados pelo Ministério da Saúde, onde se tem acesso a equipas multidisciplinares, especializadas e que sabem quais os testes e os tratamentos mais adequados”.
“Excelência nos Cuidados, Proximidade na Saúde” é o lema da equipa da USF Ramada, que aposta em determinadas valências, como a Consulta de Terapia Familiar.
Médico há 20 anos, Luís Martins nota que, nos últimos tempos, se tem dado mais atenção a estas patologias. Atualmente, na lista de 1950 utentes, tem dois casos de paramiloidose. O segredo para se conseguir ajudar estes doentes está, no seu entender, na articulação e no trabalho em equipa.
“Devido à sua raridade, não é fácil fazer um diagnóstico, mas se todas as especialidades trabalharem em conjunto mais facilmente vamos conseguir que o doente tenha acesso a tratamentos, nomeadamente, a medicamentos órfãos que melhoram bastante a qualidade de vida”, salienta.
Esta articulação deve existir também com a escola e a comunidade: “É essencial manter uma interligação com as equipas de Educação Especial, assim como com a comunidade, para que a família possa ter os apoios sociais necessários e, quando adultos, se possam integrar os jovens a nível profissional.”
Fazendo uma análise da evolução das doenças raras, Luís Martins congratula-se porque, desde 2008, quando foi criado o Plano Nacional das Doenças Raras da Direção-Geral da Saúde (DGS), se tem apostado mais na informação e na formação. O mesmo foi reforçado com a adoção da Estratégia Integrada para as Doenças Raras 2015-2020 da DGS.
“As associações de doentes também têm tido um papel mais preponderante, lutando e dando voz às necessidades de quem vive com este tipo de patologia”, faz questão em frisar o nosso interlocutor.
De futuro, os principais passos a serem dados, segundo Luís Martins, é apostar na formação pré e pós-graduada dos vários profissionais de saúde, mas também na normalização dos testes genéticos e na definição de orientações clínicas no diagnóstico precoce.
Quanto a ferramentas de apoio para os médicos, Luís Martins alerta para a importância de se escolher as que são credibilizadas, como a Orphanet.
